자폐 치료 전략에 대한 흥미로운 기사가 있어 여기서 한번 다뤄보려고 한다.
“An Update on Recent Advancement in Autism Spectrum Disorder Treatment Strategies”라는 제목의 국제 임상 연구 및 의학 사례 보고서 저널에 게시된 리뷰 기사인데,
이 리뷰는 다양한 생물학적 및 비생물학적 치료 방법에 대해 설명하고, 자폐 스펙트럼 장애 치료에 대한 최근의 의학적 진보에 대해서도 다루고 있다.
자폐 치료 전략 정의
1943년, 오스트리아-아메리칸 정신과 의사인 레오 카너가 처음으로 ‘자폐’라는 용어를 사용하여 이 장애를 설명했다.
자폐 장애 진단 이전에는 자녀에게 차갑게 대하는 어머니들이 자녀의 지체와 사회적 장애의 원인으로 비난 받았으며, 이러한 사람들을 ‘냉장고 엄마’라고 불렀다.
자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회적 의사소통 결핍, 비언어적 의사소통의 장애, 적절한 연령에 맞는 관계 발달 실패, 손 흔들기, 손가락 튕기기, 반복적인 감각 운동 행동, 관심사 및 다양한 지적 장애와 관련된 다인자 신경학적 장애다.
정신 장애 진단 및 통계 매뉴얼(DSM-V)에 따르면, ASD 아동은 사회적 의사소통, 상호작용 및 반복적 행동에서 지속적인 결핍을 가지고 있다.
대부분의 ASD 아동은 작은 변화에 극도로 스트레스를 받으며, 작은 물체에 비정상적인 애착이나 집중을 보이고, 루틴에 따른 일상에 집착하며, 사회적 상호성이 부족하고 사회적 모임에 관심이 없는 등의 특성을 보여 DSM-V ASD 진단 기준을 충족한다.
DSM-IV 체계는 레트 증후군, 소아 분열성 장애, 아스퍼거 증후군 및 전반적 발달 장애와 같은 다섯 가지 정신 장애를 판단한다.
연구자들과 신경생물학자들은 DSM-IV에 몇 가지 결함이 있음을 발견하였고, 인터넷 중독과 같은 신흥 조건이 부족하다고 판단했으며, 이런 점들을 보완하기 위해 2013년 DSM-IV의 ASD 진단 기준을 DSM-V로 업데이트했다.
자폐는 여러 환경적 및 유전적 요인에 의해 발생하지만, 아직 단일 통합 원인은 밝혀지지 않았다. 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 유전적 기원의 신경 발달 장애로, 유전성은 90%로 나타났다.
또한 지속적인 추가 연구로 인해 자폐에 영향을 미치는 요인들이 밝혀지고 있다.
유전 연구에 따르면 약 1000개의 유전자가 ASD와 관련이 있을 것으로 예측되고 있으며, 어느 특정 단일 돌연변이가 ASD와 강하게 연관된 것은 아니라고 보여지고 있다.
연구에 따르면 환경적 또는 유전적 요인이 단독으로 ASD에 관여한다고 보고되지 않았으며, 15개 이상의 유전자가 관련될 가능성이 높다고 한다.
한 연구에서는 100개 이상의 유전자가 ASD와 관련이 있다고 보고되었으며, 유전 연결 및 유전 분석, 염색체 변이, 엑솜 시퀀싱 및 차세대 시퀀싱 등과 같은 진보된 연구방법들이 자폐와 관련된 많은 돌연변이 및 새로운 돌연변이를 밝혀내고 있다.
부모의 시각
한 연구에 따르면 부모들은 자녀가 임신 중 어머니의 돌봄 부족이나 태아에 대한 방사선 노출의 영향으로 트라우마를 겪었다고 믿고 있었다.
이런 믿음은 부모와 자녀 간의 관계에 부정적인 영향을 미쳤고, 이 중 대부분의 부모는 예방 접종과 질병이 자녀에게 ASD를 일으킨다고 믿었다.
한 연구에 따르면 부모들에게 설문을 한 결과 예방 접종은 31%, 환경 요인이 33% 가량 자녀의 자폐에 영향을 미쳤다고 응답했다.
그러나 예방 접종(특히 함유된 수은)과 환경 요인이 자폐발병에 영향을 미친다는 의견은 과학적인 근거가 전혀 없는 현재로서는 망상에 가까운 생각일 뿐이다.
자폐 유병률
전 세계적으로 100명의 아이들 중 1명이 ASD로 진단된다. 미국에서는 8세 아동 54명 중 1명, 2016년에는 어린이와 청소년에서 2.5%가 ASD로 보고되었다.
ASD의 유병률은 대륙에 따라 다르며 아시아에서는 1.4%, 유럽에서는 0.5%, 아프리카에서는 1%, 호주에서는 1.7% 정도로 보고되고 있다.
국가별로는 중국에서 0.02%, 남한에서 2.7%까지 다양하다. 파키스탄에서는 약 35만 명의 어린이가 ASD를 앓고 있다고 한다. 다만 파키스탄에서는 ASD의 공식적인 유병률 데이터베이스는 존재하지 않는다.
자폐증은 어린 시절 가장 강력한 유전적 심리 장애로 간주된다. 18개월에서 120개월 사이에 자폐증을 조기 발견하는 것이 중요하며, 이러한 조기발견은 조기 자폐 치료 과정을 시작하는 데 도움이 된다.
자폐는 인종, 민족, 사회경제적 차이와 관계없이 모든 사람에게 발생한다. 미국에서는 백인 아동이 흑인 아동보다 일관되게 ASD 진단을 받는 것으로 나타났는데, 이것은 인종간 차이보다는 의료 시설 이용 부족과 언어 차이 때문일 수 있다.
또한 남녀의 ASD 진단 비율은 3:1로 남성이 여성보다 높다.
자폐 치료법에 들어가기 앞서
다양한 생물학적 및 비생물학적 치료가 자폐 치료에 널리 사용되고 있다. 많은 자폐 아동이 약물 치료를 받고 있지만, 부작용으로 인해 그 사용에 한계가 있다.
교육 수준이 낮은 부모는 공공 개입이나 자녀의 결과를 개선할 수 있는 약물 치료를 받는 데 한계가 있다고 보고되었으니 안타까울 따름이다.
해당 리뷰를 참고하여 아동 및 청소년의 자폐 치료에 사용될 수 있는 최근의 의학적, 생물학적, 비생물학적 및 행동 치료법을 알아보고, 내 아이에게 적절한 자폐 치료법은 무엇일지 고민해보자.
네메첵 프로토콜
네메첵 박사는 “자폐증 및 기타 발달 장애를 위한 네메첵 프로토콜”이라는 책을 출판했다.
이 책은 신경 퇴행성 발달 장애에서 가능한 치료 옵션을 다루고 있다. 네메첵에 따르면 영양 결핍, 면역 불균형, 산화 스트레스가 자폐에 영향을 미친다고 한다.
네메첵은 장내 박테리아의 성장과 뇌 염증 사이에 중요한 연관성이 있다는 것을 발견했고, 박테리아 억제는 뇌 염증의 재활을 가져온다는 사실을 발견했다.
네메첵 프로토콜은 프리바이오틱 섬유 이눌린, 올리브 오일, 오메가-3 지방산을 투여하여 박테리아 성장을 조절하고 뇌 내 염증 상태를 정상화하는 재활 프로그램이다.
‘AUTISTIC, CHILD, CAN, SPORTS’는 네메첵 프로토콜과 낙타 우유를 함께 사용한 후 아동의 자폐 재활 과정에서 자폐 증상이 개선되었다고 보고했다.
4-6주간의 설사 후, 자폐 아동은 치유 과정을 시작하고 결국 증상의 개선이 있었다고 한다. 최근 설문 조사 기반 연구에서는 총 환자 응답자의 75%가 언어 발달에서 상당한 개선이 있었다고 보고했다.
많은 부모들도 뇌의 자율 기능 장애를 되돌리기 위해 네메첵 프로토콜 사용에 만족하고 있다고 한다.
응용 행동 분석 (ABA)
ABA는 자폐증, 부상, 그리고 다른 뇌 장애를 가진 사람들을 돕기 위해 사용되는데, 최근 몇 년 동안 이 방법이 증상 개선에 매우 효과적이라고 인정받고 있다.
이 자폐 치료법은 B.F. Skinner에 의해 개발된 이론을 기반으로 하며, 학습 시도와 구체적인 개입 목표를 중심으로 진행된다.
이 치료는 사회 기술, 스포츠, 일상 생활과 같은 다양한 환경에서 적용할 수 있으며, 특히 자폐증을 가진 어린이들의 행동 개선에 좋은 결과를 보여준다.
ABA 치료는 매우 체계적이고 기술적인 접근을 요구하며, 치료의 효과를 높이기 위해서는 치료가 아이들이 자폐증 증상을 처음 보일 때부터 시작되어야 한다.(조기개입의 중요성)
또한, 치료 과정에서 부모의 지원이 중요한 역할을 하며, 부모는 치료 프로그램 전체에 걸쳐 자녀와 함께 시간을 보내며 도움을 주게 된다.
그리고 e-러닝 및 로봇을 통한 ABA도 새로 시도되고 있다고 한다.
부모-자녀 상호작용 치료(PCIT)
부모-자녀 상호작용 치료(PCIT)는 부모와 자녀 간의 관계를 개선하고 아이의 긍정적인 행동을 늘리기 위해 사용되는 효과적인 방법이다.
이 자폐 치료는 다음과 같이 크게 두 단계로 나뉜다.
아동 지향 상호 작용(CDI)
부모가 자녀의 긍정적인 행동에 집중하고 칭찬을 통해 격려하는 반면, 부정적인 행동은 무시하여 자녀가 바람직한 행동을 할 때 긍정적인 주목을 받는다는 것을 배우도록 돕는다.
부모 지향 상호 작용(PDI)
부모가 효과적인 행동 관리 기술을 배우고, 자녀에게 분명하고 일관된 지시를 제공하는 방법을 훈련받는다. 이것은 자녀가 기대하는 행동을 더 잘 알아보고 따를 수 있도록 만들어준다.
PCIT는 주로 2세부터 7세 사이의 어린 아동에게 적합하며, 부모는 자폐 치료 과정에서 자녀의 ‘트레이너’ 역할을 하게 된다.
이 치료법은 아동의 다양한 행동 문제를 줄이는 데 매우 효과적이라고 알려져 있어, 아동의 행동 장애 치료를 위한 최고의 전략 중 하나로 꼽힌다.
줄기세포 치료
줄기세포 자폐 치료는 최근 몇 년 동안 특히 치료가 어려운 질병을 대상으로 매우 유망한 치료법으로 각광받고 있다.
이 치료법은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 관련된 증상을 개선하는 데에도 효과적이며, 이러한 치료 과정에서 부작용이 보고되지 않았다는 점에서 안전성도 점차 입증되고 있다.
줄기세포 자폐 치료의 작동 원리
줄기세포는 우리 몸의 다양한 세포와 조직을 치유하고 재생할 수 있는 능력을 가지고 있다.
이 세포들은 효소와 같은 물질을 생성하거나, 사이토카인과 성장 인자 같은 신호 분자를 방출하여 염증을 줄이고 세포의 회복을 돕는다.
특히 ASD에 있어서는, 이런 성장 인자들이 뇌의 염증 상태를 억제하여 증상을 호전시키는 데 중요한 역할을 한다.
주요 줄기세포 유형
배아줄기세포(ESCs)
배아줄기세포는 발달 초기 단계의 배아에서 추출되며, 거의 모든 세포로 분화할 수 있는 전분능성을 가진다. 그러나 줄기세포의 사용은 윤리적 논란을 야기할 수 있다.
태아줄기세포(FSCs)
태아줄기세포는 태아의 혈액, 양수, 태반에서 추출되며, 신경세포나 아교세포처럼 특정 세포로 분화할 수 있는 다능성을 지닌다. 태아줄기세포는 염증 반응을 억제하는 데 효과적인 다양한 성장 인자를 생성할 수 있다.
메센카이멀 줄기세포(MSCs)
메센카이멀줄기세포는 뼈수질, 지방, 혈관 조직 등에서 찾을 수 있으며, 신경 염증을 조절하고 신경을 보호한다. 이 줄기세포는 신경 질환및 다양한 질병의 치료에 이용될 수 있다.
아디포-줄기세포(ASCs)
지방 조직에서 추출되며, 줄기세포는 면역 억제적 성질을 가지고 여러 층으로 분화할 수 있다. 신경 퇴행성 질환에 적용가능하며, 동물 실험에서도 ASD 관련 증상 개선에 효과가 있음을 보여주었다.
다양한 줄기세포를 사용하는 자폐 치료법은 자폐의 증상을 개선할 수 있는 매우 촉망받는 방법으로, 지속적인 연구와 개발을 통해 더 많은 질병에 대한 치료 가능성을 열어가고 있는 중이다. 줄기세포 자폐 치료의 발전은 미래의 의학에 큰 영향을 미칠 것으로 보인다.
생물의학 치료
자폐를 완전히 치료할 수 없는 없지만, 특정 약물을 사용하여 증상을 완화시킬 수 있다.
리스페리돈과 아리피프라졸은 미국 식품의약품안전처(FDA)에 의해 자폐증 증상을 치료하기 위해 승인된 약물이다.
이 약들은 정신병과 관련된 약물로 분류되며, 자폐증 환자가 겪을 수 있는 공격성, 우울증, 불안, 불면증, 자극성, 과잉행동, 주의 산만, 사회적 은둔과 같은 다양한 증상을 치료하는 데 사용된다.
이 약물들은 자폐의 근본적인 원인을 치료하기보다는 이러한 증상을 데 도움을 준다. 다양한 약물 치료 방법이 자폐와 관련된 여러 증상들을 개선하는 데 효과적으로 사용되고 있는 중이다.
리스페리돈 및 아리피프라졸
2006년과 2009년에 미국 식품의약국(FDA)은 각각 리스페리돈과 아리피프라졸이라는 두 약물을 5세 또는 6세 자폐증(ASD) 아동의 증상 치료에 사용할 수 있도록 승인했다.
이 약물들은 자폐 아동의 공격성, 자극성 및 기타 행동 문제를 개선하였다. 그러나, 리스페리돈과 아리피프라졸은 심각한 부작용을 일으킬 수 있는 항정신병 약물이므로, 사용 시 주의가 필요하다.
리스페리돈은 혈중 프로락틴 수치를 크게 증가시킬 수 있기 때문에 아동은 정기적으로 상태를 체크받아야 한다. 이 약물은 주로 자폐 아동의 공격적이거나 자해하는 행동을 단기간에 조절하는 데 사용된다.
아리피프라졸은 공격성, 자해 행동, 과잉행동, 충동성과 같은 증상을 개선시키며, 2013년에는 세계에서 가장 많이 팔린 약물 중 하나가 되었다. 그러나 이 약물 역시 부작용이 있어 사용에 주의가 필요하다.
추가적으로, 팔미토일에탄올아미드(PEA), 메만틴, N-아세틸시스테인(NAC)과 같은 다른 약물들도 자폐 아동의 자극성, 반복적인 행동, 과잉행동을 억제하는 데 보조적으로 사용된다.
중요한 것은 이런 약물들은 자폐의 원인을 직접 치료하는것 아니라 자폐 증상을 완화하는 데 도움을준다는 것이다. 즉 완전한 자폐 치료제가 아니라는 말이다.
위장관(GI) 치료
위장관(GI)과 뇌는 서로 복잡하게 연결되어 있어, 서로 영향을 주고받으며 여러 생물학적 과정을 조절한다.
연구에 따르면, 자폐를 가진 아동은 변비, 설사, 혈변, 구토와 같은 다양한 위장 문제를 겪을 수 있으며, 이러한 증상은 아동에 따라 9%에서 91%까지 매우 다양하게 나타난다.
위장 문제의 해법은 없지만, 자폐를 가진 아동의 위장 증상을 개선하기 위해 프로바이오틱스(유익한 박테리아), 프리바이오틱스(박테리아의 성장을 돕는 물질), 허브 치료, 그리고 분변 미생물 이전(FMT)과 같은 치료가 사용된다.
프로바이오틱스는 아동의 위장 증상을 개선하는 데 도움이 되며, 락토바실러스와 비피도박테리움 같은 박테리아를 투여할 수 있다.
이 박테리아들은 인체에 무해하며, 위장 내 환경을 개선하여 더 건강한 상태로 만들어준다. 또한, 프로바이오틱스는 뇌의 염증을 줄이고, 행동 및 정서적 증상을 개선할 수 있다.
분변 미생물 이전(FMT)은 다른 사람의 건강한 장내 미생물을 자폐증을 가진 아동의 장으로 이전하는 자폐 치료법이다.
이 방법은 훨씬 많은 종류의 박테리아를 전달할 수 있어 효과적이며, 특히 항생제 치료 후 장내 미생물을 재조정할 때 사용된다. 이 치료는 변비와 설사 같은 문제를 개선시킬 수 있다.
심부 뇌 자극(DBS)
1985년에 Barker에 의해 개발된 비침습적인 치료 방법은 신경학적 장애를 치료하기 위해 고안되었다.
이 중 하나인 경두개 자기 자극(TMS)은 두개골을 통해 뇌에 자기장을 적용하여 뇌의 활동을 자극하거나 억제하는 방법인데, 자폐를 포함한 여러 신경정신 의학적 장애의 원인을 치료하려는 방법이다.
TMS는 단일 펄스, 쌍 펄스, 그리고 반복적인 펄스 등 세 가지 주요 형태가 있다
단일 펄스는 하나의 전기 충격을 사용해 뉴런을 조절하고, 쌍 펄스는 두 번의 충격을 사용해 더 정밀한 조정을 시도한다.
반복적인 경두개 자기 자극은 주로 뇌졸중, 파킨슨병, 알츠하이머병 등 다양한 정신 장애의 치료에 사용된다. 그러나 TMS의 효과에 대한 추가 연구가 필요하다는 것이 연구를 통해 밝혀지고 있다.
1997년에는 깊은 뇌 자극(DBS)이 FDA에 의해 승인되었다. 이 기술은 뇌의 특정 부위에 전극을 삽입하여 전기 자극을 제공함으로써, 약물 치료가 효과가 없는 환자들을 치료하는 비침습적 방법이다.
DBS는 파킨슨병, 다양한 정신 장애, 우울증, 강박증, 발작 장애, 투렛 증후군, 그리고 자폐 관련 강박 및 공격적 행동 감소에 사용된다.
또한, 자해, 자르기, 긁기, 머리 뽑기, 머리 매달기 등 여러 심각한 행동을 개선하는 데 효과가 있다. 또한 불안감에 따른 이상행동, 이상 정신 증상을 개선하고 사회적 의사소통을 촉진한다.
환자들은 반복적인 행동에서 개선을 보였으며, 신경 과학자들은 이 기술이 환자의 증상을 개선하는데 도움이 될 것이라고 보고 있다.
글루타메이트 수용체를 대상으로 한 치료
글루타메이트는 뇌에서 중요한 역할을 하는 화학 물질로, 학습, 기억력 향상, 뇌의 신경 연결 강화 등에 관여한다. 이 물질은 두 가지 주요 유형의 수용체를 가지고 있다
하나는 빠르게 신경을 자극하는 이온성 글루타메이트 수용체(iGluRs)이고, 다른 하나는 화학적 신호를 전달하는 대사성 글루타메이트 수용체(mGluRs)다.
글루타메이트 수용체의 기능이 변할 때, 정신 건강 문제나 신경 장애가 발생할 수 있다.
자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 같은 조건에서는 신경 세포 간의 활동 균형이 깨지는 것이 흔한데, 이를 흥분성과 억제성 불균형이라고 한다.
이러한 불균형은 GABA라는 또 다른 신경 전달 물질의 활동 변화와 관련이 있을 수 있으며, 이 불균형은 뇌 안의 특정 화학 물질 수치가 변할 때 발생한다.
불균형을 조정하기 위해 부메타니드라는 약물을 사용하면 자폐 증상을 완화시킬 수 있다. 또한, NMDA 글루타메이트 수용체라는 특정 수용체에서의 활동 증가는 자폐의 사회적 상호작용과 의사소통 문제를 완화시킬 수 있다.
불균형 문제를 해결하기 위해 다양한 약물이 사용되며, 메만틴과 같은 부작용이 적은 약물이나, 리루졸 같은 뇌의 특정부위 활동을 억제하는 약물은 글루타메이트 수용체의 과활성을 줄여줘 자폐 치료에 도움이 된다.
비강 내 옥시토신 치료
옥시토신은 우리 몸에서 자연적으로 생성되는 호르몬으로, 뇌의 시상하부에서 만들어져 뇌하수체를 통해 혈액으로 방출된다.
자폐는 유전적 요인에 의해 발생하는 질환 중 하나로, 특정 유전자(miR-6126)가 옥시토신이 신호를 전달하는 경로를 억제하는 역할을 한다.
또한, 여러 옥시토신 수용체의 유전적 변이(rs7632287, rs237887, rs2268491, rs2254298, rs53576)가 옥시토신의 활동에 영향을 미친다.
즉 옥시토신이 활동제약을 받게 되면 자폐가 발현되는 케이스에 효과가 있는 방법이다.
옥시토신을 비강(코)으로 투여하는 방법은 자폐 환자의 사회적 증상을 개선하는 데 도움이 될 수 있다.
연구 결과에 따르면, 이 자폐 치료 방법은 사회적 의사소통 능력과 자극에 대한 반응을 개선하는 효과가 있었고, 다른 치료에 비해 환자가 부담이나 거부감을 느끼지 않아 유용한 치료 방법이 될 수 있다.
그러나 아직까지 안정성이나 성과에 대한 확실한 근거가 없기에 추가 연구가 필요하다.
허브 치료
생물의학적 치료가 부작용이 많고 효과가 제한적이기 때문에, 많은 연구자들은 자폐증과 같은 신경생리학적 장애를 치료하기 위해 허브 의약품을 대안으로 고려하고 있다.
생강, 녹차, 후추, 울금, 브라미, 대두, 아몬드, 은행나무 같은 약용 식물들은 항산화 작용을 하며 자폐와 관련된 증상을 개선하는 데 도움이 될 수 있다.
또한 칸나비노이드는 자폐의 주요 증상인 사회적 행동, 공격성, 자해 행동, 불안, 수면 장애 등을 치료하는 데 효과적이라고 한다.
식물 기반의 약물은 루테올린, 칸나비노이드, 플라보노이드, 커큐미노이드, 피페린, 레스베라트롤, 바코사이드와 같은 생리활성 분자로 이루어져 있으며, 이러한 성분들은 신경정신적 치료 방법보다 부작용이 적으면서도 자폐증 관련 증상을 개선할 수 있다.
특히 우리나라의 홍삼은 신경학적 장애 치료에 긍정적인 영향을 미칠 수 있으며, 장기간 사용 시 자폐증 쥐 모델의 행동 증상을 개선하는 것으로 보고되었다.(홍삼의 놀라운 효능!!)
마치며
자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 여러 가지 동반 질환을 가져 한가지로 정의할 수 없는 복잡한 질환이다. 이 글에서는 다양한 심리적 및 생물학적 치료법의 효과에 관한 연구 결과를 소개하였다.
자폐는 완전한 치료가 불가능하지만, 자폐의 근본적인 문제들은 관리하고 줄일 수 있다. 신경과학자들은 이 치료법들을 지속적으로 연구하고 발전시켜서 자폐를 가진 어린이와 청소년의 조기 진단과 치료를 개선하고 있다.
현재까지 증상 치료를 위해 리스페리돈과 아리피프라졸 2개의 물질만 승인되었지만, 앞으로는 연구개발이 더 활발하게 이루어져 증상억제 뿐만 아니라 근본적인 치료법이 나오길 열렬히 기대한다.
