최근 서울아산병원에서 발표한 연구 결과는 신경섬유종증 1형 환자에게 새로운 희망을 안겨주고 있습니다. 특히, 총상신경섬유종을 대상으로 한 셀루메티닙 치료제의 효과가 입증된 것은 국내 최초이며, 세계적으로도 성인 환자를 대상으로 한 연구 결과로서는 최초입니다.
이 글에서는 이번 연구의 배경, 치료제의 효과, 그리고 향후 연구 방향에 대해 자세히 알아보겠습니다.
신경섬유종증 1형과 총상신경섬유종
신경섬유종증은 유전적 요인으로 인해 발생하는 희귀 질환으로, 피부와 중추신경계에 이상을 보이는 신경피부 증후군입니다. 이 질환은 여러 아형으로 나뉘며, 그 중 신경섬유종증 1형은 가장 흔하게 발생합니다.
인구 3,000명당 1명꼴로 나타나며, 국내에는 약 1만여 명의 환자가 있을 것으로 추정됩니다. 총상신경섬유종은 신경섬유종증 1형의 대표적인 증상으로, 신경을 따라 다발성으로 발생하는 불규칙하고 딱딱하지 않은 섬유종입니다.
이들은 주로 얼굴 피부나 척추 신경 근처에 발생하여 외모의 손상, 주변 장기 압박, 통증 등을 유발하며, 일부는 악성으로 변할 수 있는 가능성도 있습니다.
| 신경섬유종증 1형 주요 증상 | 설명 |
|---|---|
| 총상신경섬유종 | 얼굴 피부나 척추 신경 근처에 발생하며, 외모 손상과 통증 유발 |
| 카페오레 반점 | 커피색 반점으로 피부에 나타나는 증상 |
| 신경인지 기능 저하 | 주의력, 기억력, 문제 해결 능력 저하 |
신경섬유종증 1형 환자들은 그동안 치료할 수 있는 방법이 없었으나, 최근 셀루메티닙 성분의 치료제가 개발되어 기대를 모으고 있습니다.
셀루메티닙 치료제의 개발 및 효과
셀루메티닙은 2020년 미국 식품의약국(FDA)으로부터 소아 환자를 대상으로 사용 승인을 받았으며, 국내에서도 2021년 식품의약품안전처로부터 승인을 받았습니다. 이 치료제는 신경섬유종증 1형 환자들에게 긍정적인 효과를 보여주고 있으며, 특히 총상신경섬유종의 크기를 평균 41% 감소시키는 결과를 보였습니다.
서울아산병원 의학유전학센터의 연구팀은 2019년 5월부터 2021년 12월까지 신경섬유종증 1형 및 총상신경섬유종으로 셀루메티닙 치료를 받은 89명의 환자 데이터를 분석했습니다. 연구 결과, 89명 중 88명(98.9%)의 환자에게서 총상신경섬유종의 평균 크기가 40.8% 감소하였고, 81명(91%)은 종양 크기가 20% 이상 감소하는 ‘부분 반응’을 보였습니다.
| 환자 그룹 | 평균 종양 크기 감소 (%) | 성인 환자 반응률 (%) |
|---|---|---|
| 전체 환자 | 40.8 | 42 |
| 소아 환자 | 39 | N/A |
| 성인 환자 | 42 | 90 |
이러한 결과는 신경섬유종증 환자들에게 매우 긍정적인 소식으로, 치료의 가능성을 보여줍니다. 특히, 성인 환자에게도 치료 효과가 입증된 것은 향후 치료 방향에 큰 영향을 미칠 것입니다.
추가 연구 결과 및 기대 효과
이번 연구에서는 셀루메티닙이 총상신경섬유종의 크기 감소 외에도 신경인지 기능 저하, 카페오레 반점, 성장 저하 등에 대한 효과도 분석하였습니다. 웩슬러 검사를 통한 신경인지 기능 검사에서는 소아 환자들의 언어 이해 능력, 성인 및 소아 환자들의 지각 추론 능력이 크게 상승한 것으로 나타났습니다.
또한, 카페오레 반점의 농도도 평균 30% 이상 감소하였으며, 성장 속도는 평균 연 5.8cm에서 연 8.2cm로 증가하는 결과를 보였습니다. 이는 단순히 신체적인 증상 개선을 넘어서, 환자들의 전반적인 삶의 질 향상에도 기여할 것으로 기대됩니다.
| 효과 항목 | 치료 전 평균 | 치료 후 평균 | 변화량 |
|---|---|---|---|
| 언어 이해 능력 | X (수치 필요) | Y (수치 필요) | Z (수치 필요) |
| 카페오레 반점 농도 | A (수치 필요) | B (수치 필요) | 30% 감소 |
| 성장 속도 | 5.8 cm | 8.2 cm | 2.4 cm 증가 |
이와 같은 연구 결과는 신경섬유종증 치료에 대한 새로운 가능성을 열어줍니다. 특히, 성인 환자들에게도 효과가 입증됨에 따라, 향후 건강보험 급여의 확대가 필요하다는 전문가들의 의견이 나오고 있습니다.
향후 연구 방향 및 결론
서울아산병원 연구팀은 이번 연구 결과가 다학제 희귀 질환 치료 시스템의 기반 위에서 가능하였음을 강조하였습니다. 현재 셀루메티닙 치료제는 소아 환자에게만 건강보험 급여가 적용되고 있지만, 이번 연구를 통해 성인 환자에게도 치료 효과와 안전성을 입증하였으므로 급여 범위 확대가 필요하다는 점을 지적하였습니다.
향후 연구에서는 셀루메티닙의 장기적 효과와 안전성, 그리고 다른 아형의 신경섬유종증 환자들에 대한 효과를 추가로 분석할 필요가 있습니다. 이를 통해 신경섬유종증 환자들이 보다 나은 치료 옵션을 갖게 될 것으로 기대됩니다.
이번 연구 결과는 신경섬유종증 1형 환자들에게 새로운 희망을 안겨주었으며, 향후 치료법 개발에 중요한 역할을 할 것으로 보입니다. 이처럼 신경섬유종증 치료의 새로운 전환점을 맞이하는 가운데, 보다 많은 환자들이 혜택을 받을 수 있기를 기대합니다.
